Мраморная болезнь – что это такое, проявления и диагностика


Мраморная болезньМраморная болезнь или остеопетроз – генетическое заболевание, развивающееся с самого рождения и до конца жизни. Болезнь передается от родителей, при этом сами родители могут не испытывать симптомы остеопетроза, в то время как провоцирующий его ген передается ребенку. Исследования пациентов, страдающих мраморной болезнью, показали, что постоянно изменяющиеся при патологии гены либо блокируют выработку определенного белка, либо снижают его количество до критического уровня. При недостатке этого белка происходит излишнее накопление гидроксиапатита кальция, последствием которого становится патологическое изменение состава костей – минеральные элементы начинают преобладать над органическими.

 

Главные проявления болезни

Из-за переизбытка минеральных элементов кости сильно уплотняются, утрачивая упругость. Это приводит к ломкости костей, отчего переломы и трещины появляются при незначительных нагрузках. Переломы у пациентов, страдающих остеопетрозом, отличаются от переломов в организме здорового человека – они возникают в областях, наименее подверженных травмам. Например: переломы костей бедер, являющихся наиболее прочными в здоровом организме.

Остеопетроз провоцирует бурный рост костной ткани, что приводит к неконтролируемому зарастанию просветов между костями. Это разрастание влечет еще большую ломкость костей и их деформацию.

На наличие заболевания указывают следующие симптомы:

  • Постоянное недомогание;
  • Замедление роста организма;
  • Увеличение лимфоузлов и органов брюшной полости;
  • Деформация костей.

Негативное влияние остеопетроза на здоровый рост скелета провоцирует ряд других серьезных симптомов, среди которых возможны параличи и даже полная слепота. Это происходит из-за передавливания нервных стволов разрастающейся костной тканью.

 

Первые признаки и дальнейшая диагностика остеопетроза

Указанные выше симптомы всегда сопровождаются характерными болями в конечностях и быстрой утомляемостью. С течением времени становятся очевидными признаки деформации скелета: меняется форма черепа, замедляется интенсивность роста, ноги округляются из-за деформаций бедренных костей. Яркий симптом мраморной болезни – стремительная потеря зрения.

Существует и скрытый остеопетроз, незаметный внешне. В таком случае диагностировать его можно только случайно, при помощи рентгена. Помимо рентгена для постановки правильного диагноза используется ряд тестов и других способов исследования.

 

Рентген при остеопетрозе

Подробную информацию о ходе болезни всегда получают при помощи рентгена. При исследовании будут отчетливо видны все кости, что говорит об их повышенной плотности. Также на рентгене видно:

Патологическую текстуру кости, внешне напоминающую полированный мрамор;

Просветления, визуально похожие на текстуру мрамора.

Для подтверждения остеопетроза после рентгена медики прибегают к анализу крови. Фактор, говорящий о наличии патологии – превышение нормы содержания лейкоцитов и появления нормобластов.